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成骨不全基因检测试剂

本方法以受检者血液、唾液或其他组织来源的基因组DNA为检测材料,首先进行DNA提取,然后通过多重PCR的方法对目标基因编码区及临近剪切区的DNA进行捕获和富集,最后使...

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成骨不全症(Osteogenisis Imperfecta,OI)又称脆骨症(Fragililis ossium),原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等,是一种由于间充质组织发育不全,胶原蛋白形成障碍而造成的先天性遗传性缺陷。其临床特征为身材矮小/三角形脸、骨质脆弱/易骨折、蓝巩膜(眼白部分呈蓝色)、耳聋、关节松弛、牙齿发育不良等。该病出现在男女的比例上大约相同,这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷,使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差,即使是轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,因此这类病患被称为“玻璃/陶瓷娃娃”或“玻璃骨”。

检体类型包含血液、唾液或其他组织来源的基因组DNA,通过多重PCR的方法对目标基因编码区及临近剪切区的DNA进行捕获和富集,最后使用高通量测序平台进行突变检测,适用于点突变及20bp以内的缺失插入突变(微小突变)以及外显子水平的纯合型缺失检测,不适用于杂合性基因大片段拷贝数变异、动态突变及复杂重组等特殊类型突变的检测,也不适用于检测基因组结构变异(例如大片段缺失、复制与倒位重排)、大片段杂合插入突变(如Alu介导的插入)及位于基因调节区及深度内含子区的突变。另外,由于部分基因存在高重复低复杂度区域或假基因,以致检测不能完全覆盖其所有外显子区,但总体覆盖度可达95%以上。


基因列表:


ALPL

BMP1

CCDC134

COL1A1

COL1A2

CREB3L1

CRTAP

FAM46A

FKBP10

IFITM5

LEPRE1

LRP5

MBTPS2

MESDC2

P3H1

P4HB

PLOD2

PLS3

PPIB

SEC24D

SERPINF1

SERPINH1

SP7

SPARC

TMEM38B

WNT1







产品名称货号规格
QuarMultiple OI PCR Capture KitM2002A96rxn
数据展示:
1.优异的质控数据:
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2.案例分析:
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二代测序IGV图及sanger测序验证。检测结果为COL1A1的移码变异,其变异遗传自母亲,因此透过QuarMultiple OI PCR Capture Kit 的多重PCR方法检测,可以了解致病基因类型及二胎生育风险。